小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现与检查护理

　　小儿伪1-抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？

　　伪1-抗胰蛋白酶缺乏症(伪颅1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。

　　小儿伪1-抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？

　　1.伪1-AT 血清伪1-AT减少到1.0g/L以下多为PiZZ型，PiMZ型伪1-AT多在1.0～2.0g/L之间。

　　2.血象检查 显示脾功能亢进现象，出现红细胞、白细胞、血小板减少的鈥溔�少鈥澫窒蟆�

　　3.血BSP 肝硬化期BSP排泄减少。

　　4.肝活检 PAS染色阳性，可见肝细胞内耐淀粉酶的嗜酸性小颗粒。

　　1.X线检查 可见两肺气肿和膈肌下降。食管钡餐可见食管静脉曲张。

　　2.肺功能检查 不同程度的损害。

　　小儿伪1-抗胰蛋白酶缺乏症应该如何护理？

　　Tepson(1981)采用宫内取胎儿血检测伪1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取羊水做细胞培养，用核酸杂交探针方法，直接分析DNA，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为杂合子PiMZ基因型，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有肝病，应重视遗传咨询和产前诊断。