小儿波-杰综合征由什么原因引起

2011-06-21  | 染色 综合 显性 

  一、发病原因:

  色素斑与息肉的关系尚不明确,是一种显性遗传病,有很高的外显性。

  二、发病机制:

  早在1921年Peutz首先报道了一家三代中黏膜皮肤黑斑合并肠息肉28年后,Jeghers和其同事报道了10个类似的病例,由此Peutz-Jeghers综合征得到公认1969年,多种族、多地区的报道,P-J综合征为常染色体显性遗传性疾病。

  另外,息肉为多发性,数目远比家族性者为少。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑,两者的关系不清楚。

  显性遗传性疾病是位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性,所以只要带B基因的个体都可能是病人,包括BB和Bb两种基因型的人,基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点:

  1、患者的双亲中有一个患者,如果双亲无病,子女一般不发病。

  2、患者的子女中有1/2的患病概率。

  3、男女发病的概率相等。

  4、在连续几代中都有发病者。

  多数的显性遗传属完全显性遗传,但也有些显性遗传是属于不完全显性遗传、不规则显性、共显性、延迟显性。

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《小谤波-杰综合征由什么原因引起》摘要:色体显性遗传性疾病有以下特点: 1、患者的双亲中有一个患者,如果双亲无病,子女一般不发玻 2、患者的子女中有1/2的患病概率。 3、男女发病的概率相等。 4、在连续几代中都有发病者。 多数的显性遗传属完全显性遗...
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