小儿面部红斑侏儒综合征由什么原因引起
(一)发病原因
1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时报道了本病征。本病征为常染色体隐性遗传,发病无明显的性别差异。
(二)发病机制
本综合征是一种典型的鈥溔旧宥狭炎酆险麾潯T诩觳楸静≌骰际保杉腥旧宓亩狭押椭匦屡帕小U蛭斐2”浠虻拇嬖冢贾禄颊咛迥谝斐N镏实亩鸦约罢N镏实囊斐3粱钪找鹨幌盗械牧俅仓⒆闯鱿帧
1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于正常人11倍,荒漱诚治还发现本病的成纤维细胞SCE频率可以显著地升高,高出正常人的9~11倍。
《小谤面部红斑侏儒综合征由什么原因引起》摘要:可见有染色体的断裂和重新排列。正因为异常病变基因的存在,而导致患者体内异常物质的堆积以及正常物质的异常沉积,最终引起一系列的临床症状出现。 1974年Chaganti等发现本病的淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)高于...
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