小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现与治疗前的注意事项

　　小儿面部红斑侏儒综合征是怎么回事？

　　面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等。

　　本病征又称为先天性毛细血管扩张红斑(congenital telangiectastic erythema)、Bloom综合征、染色体不稳定综合征(chromosome instability syndrome)、侏儒毛细血管扩张症、、染色体脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。

　　小儿面部红斑侏儒综合征治疗前的注意事项？

　　本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好相关宣传和教育工作。

　　1、遗传学咨询工作，避免近亲结婚。

　　2、婚前检查，及时查出病变基因携带，减少后代患病几率。

　　3、患者注意日常护理，应避免光线照射。