小儿混合性结缔组织病

　　小儿混合性结缔组织病简介：

　　小儿混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease，MCTD）是一种综合征，其特点为临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断，且在血清中有高效价抗核糖核蛋白（RNP）抗体的一种自身性免疫性疾病。

　　部位：其他、皮肤、胸部

　　科室：小儿科

　　症状：皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙、心音异常、肢端接连出现苍白、发组和潮红反应、皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙、心音异常、肢端接连出现苍白、发组和潮红反应、呼吸异常、皮肤硬化

　　检查项目：血常规、红细胞沉降率、抗球蛋白试验（Coombs试验）、血常规、红细胞沉降率、抗球蛋白试验（Coombs试验）、抗RNP抗体、抗Sm抗体、抗SS-B（La）抗体、抗SS-A（Ro）抗体、类风湿因子（RF）、食管造影、心电图

　　相关疾病：未分化结缔组织病、网状青斑和青斑性血管炎、老年人多发性骨髓瘤、小儿硬皮病、重叠综合征

　　引起小儿混合性结缔组织病原因：

　　一、发病原因

　　MCTD病因未明。其发病可能与免疫紊乱有关，有关证据为血清中持续存在高滴度抗RNP抗体，显着多克隆高丙球蛋白血症，B淋巴细胞活性过高，抑制性T细胞缺陷，疾病活动期血循环免疫复合物增加，25%病人有低补体血症，发现血管壁、肌纤维膜、肾小球基底膜及皮肤表皮和真皮结合部位有IgG、IgM、IgA和补体沉积。本病与HLA之间的关系正在研究中，有人认为其有特定免疫遗传学背景，与HLA-DR4、-DR5密切相关，认为MCTD为一独立性疾病。

　　二、发病机制

　　MCTD的发病机制尚不清楚。以下证据表明，其发病机制可能与免疫介导有关：循环免疫复合物在肾小球沉积，血清抗RNP抗体阳性，许多组织广泛的淋巴细胞、浆细胞的浸润，高纬-球蛋白血症及T细胞抑制。抗RNP抗体的抗原位点是核RNA蛋白复合物，低分子量小核糖核酸蛋白（SnRNPs）参与核RNA合成。MCTD 患者血清中除SnRNPs抗体外，还有高分子量与核基质连接的其他抗体。已经证实IgG抗RNP抗体通过Fc受体与细胞内部连接，但通过何种途径激活免疫反应仍不清楚。