小儿波-杰综合征发病原因与发病症状

　　小儿波-杰综合征简介：

　　波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

　　部位：腹部

　　科室：小儿科

　　症状：粘膜增生性炎症、消化道穿孔、腹部肿块、粘膜增生性炎症、消化道穿孔、腹部肿块、腹痛、便血

　　检查项目：胃液胃癌相关抗原、血常规、胃钡餐造影

　　相关疾病：小儿色素失调症、结节性硬化症、毛细血管扩张性共济失调综合征、肠套叠、儿童腹痛

　　小儿波-杰综合征原因：

　　一、发病原因

　　色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

　　二、发病机制

　　息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低，在1%～3%。常因引起肠套叠及贫血而需手术。息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤（hamartomas）。

　　此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。

　　小儿波-杰综合征症状：

　　皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。