小儿尖端扭转型室性心动过速(2)
HERG司管钾通道蛋白的合成,突变后的HERG使编码的钾通道蛋白功能降低,即通道阻滞,使复极延迟,动作电位时限延长,从而诱发折返或触发活动。KVLQT1编码蛋白的生理功能尚未明确,反互补DNA预测的氨基酸序列提示,该蛋白是新钾通道族中的成员。虽然,SCN5A和HERG突变的分子生物学基础相异,但它们在细胞和功能上的后果相同,即心肌复极延迟、细胞电稳定性降低。
目前上述 LQTS分子生物学上的突破已应用于临床研究,并取得了有意义的成果。LQTS的心肌复极的异常延长,导致后电位的形成,可触发室性心动过速。另外,经动物实验和临床观察,患者多由情绪负荷或体力负荷时发生室性心律失常导致猝死,采用β阻滞药或左侧心脏交感神经节切除术有一定疗效,多年来认为交感神经不平衡为本病发病机制之一。
小儿尖端扭转型室性心动过速症状:
尖端扭转型室速可发生于小儿各时期,最常见的症状是反复晕厥和(或)抽搐,常在运动、应激、情绪紧张等时诱发,婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发,发作频率不一,有的频繁发作数天。广东医学院附院曾诊断一例,每5~20分钟发作1次,反复2天。
有的发作稀疏,几个月甚至几年发作1次。发作持续时间由几秒至几分钟不等,发作间歇患儿神志清醒,精神正常无明显症状,但1天频繁发作者可精神萎靡。发作时突然出现面色苍灰或发绀,后出现四肢抽搐或无力,心率200~300次/min,心律绝对不整,心音强弱不一,甚至不能听清。发作间歇期听诊常为窦性心动过缓,心音弱或正常。部分患儿突发死亡。
一般情况下,心脏X线、二维超声和心室造影检查可正常。反复发作者可出现心脏扩大并心功能不全。其临床特点为突然发生晕厥,抽搐,甚至心脏骤停。多数在情绪激动(激怒、惊吓)或运动时发生。呈反复发作。临床上分为3型
1.Jervell-Lange-Nielsen综合征