儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征简介：

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称 Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征病因：

　　本病的病理特征为胰腺的发育不良，主要为外分泌组织发育不良，表现腺泡细胞稀少，而胰岛发育正常，胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。同时伴有骨髓粒细胞系发育不良，偶有巨核细胞缺乏，可有骨骼干骺端软骨发育不良，骺部有局灶性钙化缺失。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征症状：

　　主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的减少或缺乏，表现为食欲不振、恶心呕吐、腹泻、呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻等。肠道外表现可有体质的发育营养不良，如体态矮小畸形、长骨骨骺发育障碍。由于骨髓的发育异常，而表现中性粒细胞的减少，抵抗力下降，而容易并发呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎，也可表现贫血和血小板的减少。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征检查：

　　血常规可见中性粒细胞的减少，常<1.5X109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞。大便常规呈脂肪泻样改变。生化检查可有各种胰腺消化酶的减少。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征诊断：

　　本病并发肺部感染时，易与胰腺囊性纤维化相混淆。还应注意与急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鉴别。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征预防：

　　本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全，同时有家族性发病倾向，可能属常染色体隐性遗传。故本病无特殊预防措施。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征并发症：

　　本病易并发肺部感染，如肺部各种炎症、肺水肿等。

　　儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征治疗：

　　治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能维持正常发育。注意预防和控制感染。因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术。