小儿急性间歇性卟啉病

　　小儿急性间歇性卟啉病简介：

　　急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在 1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。

　　部位：腰部、腹部、四肢、头部

　　科室：小儿科

　　症状：脱水、腹痛、便秘、脱水、腹痛、便秘、恶心与呕吐、少尿、关节疼痛、身痛、癫痫和癫痫样发作、尿中有较多尿卟啉

　　检查项目：粪卟啉、血常规、尿常规、粪卟啉、血常规、尿常规、抗淋巴细胞抗体（ALA）、餐后2小时血葡萄糖（2HPG,PBG）、血清钠（Na+,Na）、血清钙（Ca2+,Ca）、心电图、脑电图检查、一般摄片检查

　　相关疾病：遗传性粪卟啉病、混合型卟啉病、血卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿黑酸尿综合征

　　引起小儿急性间歇性卟啉病原因：

　　一、发病原因

　　本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。

　　本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。

　　二、发病机制

　　本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一。