小儿侏儒

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征解析
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本...
小儿先天性侏儒痴呆综合征的症状及预防
先天性侏儒痴呆综合征简介：先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism dementia syndrome）又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性 Turne...
小儿面部红斑侏儒综合征
小儿面部红斑侏儒综合征简介：面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合...
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征简介：先天性侏儒痴呆综合征（congenital dwarfism dementia syndrome）又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男...
小儿阿姆斯特丹型侏儒
小儿阿姆斯特丹型侏儒简介：阿姆斯特丹（Amsterdam）型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征简介：侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征（dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome）又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质...
幼儿期：生长激素缺乏性侏儒症
【症状】生长激素缺乏性侏儒症，是由于生长激素的不足，导致身体的发育受影响、发育不全的一种疾玻【应对措施】如果在早期给予生长激素治疗，则可以使发育接近正常。极少数情况下可能是由于存在脑部的肿瘤所致...
寄生虫感染引起侏儒症和生长障碍
寄生虫感染所引起的侏儒症和生长发育障碍，单用激素治疗往往难以奏效，须先使用杀虫药物消除病原。在杀虫治疗后，侏儒症状一般会有不同程度的改善。若再辅以激素和其他疗法，收效是显著的，会...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的临床表现与检查
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么回事？侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化...
西医治疗小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的方法
(一)治疗本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理，防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳聋可通过手术...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征治疗前有哪些注意事项
预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征早期有哪些症状
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。本病有以下特殊特征：长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤异常、神经性耳聋和中枢神经系统障碍等。长肢体侏儒症：颈肋、鸡胸、...
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征由什么原因引起
(一)发病原因本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等...
小儿先天性侏儒痴呆综合征要做哪些检查
1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。3、内分泌检查(性激素六项检...
小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现与西医疗法
小儿先天性侏儒痴呆综合征是怎么回事？小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Tu...
小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗前有哪些注意事项
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查...
小儿先天性侏儒痴呆综合征早期有哪些症状
1、一般表现：男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。精神迟滞可以分为...
小儿先天性侏儒痴呆综合征是什么原因引起
(一)发病原因小儿先天性侏儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一...
小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现与治疗前的注意事项
小儿面部红斑侏儒综合征是怎么回事？面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性...
小儿面部红斑侏儒综合征要做哪些检查
检查项目包括：(一)实验室检查1、血液常规。在并发感染时，可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患者可发现相应外周血各种异常：(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数...