小儿尼曼-皮克病的临床表现与护理

　　小儿尼曼-皮克病是怎么回事？

　　尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。

　　小儿尼曼-皮克病应该如何护理？

　　避免近亲结婚，是预防遗传疾病的最有效预防措施。若已有一胎出现该疾病，即第二胎有50%的机会得此病。需做好遗传性疾病的咨询工作。测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A、B型的产前诊断。