小儿色素沉着息肉综合征

　　小儿色素沉着息肉综合征简介：

　　胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病（periorificial lendiginosis）。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征（pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome）、Peutz-Jeghers syndrome（PJS）。 本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗、随访。

　　部位：全身、皮肤、腹部

　　科室：小儿科

　　症状：雀斑、贫血、腹痛、雀斑、贫血、腹痛、腹泻、黏膜损害　色素异常、色素性皮损、色素沉着与色素减退、皮肤色素加深、褪黑色素增多

　　检查项目：血常规、血清白蛋白、一般摄片检查、血常规、血清白蛋白、一般摄片检查、尿黑素

　　相关疾病：多发性消化道息肉综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、毛细血管扩张性共济失调综合征、结节性硬化症、Gardner综合征

　　小儿色素沉着息肉综合征原因：

　　一、发病原因

　　病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。

　　二、发病机制

　　本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高，同一家族罹病者甚多（患者子女中50%发病）。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。