小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征简介：

　　黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin-Johnson syndrome）又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。

　　部位：腹部

　　科室：小儿科

　　症状：黄疸、色素异常、胆红素异常增高、黄疸、色素异常、胆红素异常增高、尿胆红素阴性、粪便中排出的粪胆原增加、腹痛、发热及黄疸、细网状色素沉着、色素性皮损、色素沉着与色素减退、皮肤呈黄绿或绿褐色

　　检查项目：间接胆红素、直接胆红素、间接胆红素、直接胆红素、　尿常规、总胆红素（TBIL,STB）、结合胆红素（SDB,DBIL）、非结合胆红素（SIB,IBIL）、粪胆素、红细胞血清总胆红素、直接胆红素/间接胆红素比值

　　相关疾病：婴儿青铜综合征、致死性肝内胆汁淤积综合征、吉尔伯特综合征、新生儿先天性胆道闭锁、戊型病毒性肝炎

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征原因：

　　一、发病原因

　　本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

　　二、发病机制

　　本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征症状：

　　以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征诊断：

　　根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

　　鉴别：

　　与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征并发症：

　　肝肿大和肝脏功能损害。

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征治疗：

　　西医治疗

　　本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。

　　小儿黄疸肝脏色素沉着综合征预防：

　　本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。