小儿肥厚型心肌病的注意事项(3)

　　（2）代谢缺陷病：如肉碱缺乏症、糖原贮积病、戈谢病、GM1和GM2神经节苷脂沉积病。代谢缺陷病是由于各种代谢酶的缺陷导致体内糖原、脂质等物质在心肌、肝脏等部位的沉积，在心肌组织中沉积而造成心肌肥厚。如糖原贮积病Ⅲ型（Pompe病）即是由于缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶），引起糖原储积于肌肉和心脏，造成心肌肥厚。

　　（3）Noonan综合征：小儿HCM约1/3伴有此综合征，而此综合征中约25％有HCM，组织学上很难与家族性HCM区分。

　　（4）内分泌紊乱：垂体前叶过度分泌生长激素，可导致全身组织增生、肥大及物质代谢紊乱，使几乎所有的肢端肥大症患者心脏肥大，少数形成 HCM。生长激素分泌过多引发HCM，与生长激素促进蛋白合成、使心肌细胞DNA合成增加、促进心肌肥大有关，同时全身脏器增大及高代谢亦使心脏负荷加重。动物实验表明，神经生长因子能引起心肌纤维排列紊乱及心肌肥厚；带有人的血管紧张素-Ⅰ受体（ATI-R）的基因模型[TGR（h-ANF- hAT1-R2）]研究表明，血管紧张素受体的输入可能是心肌肥厚的独立决定因素，同时发现钙的内环境改变亦可引起心肌肥厚，提示内分泌紊乱与HCM的发病有一定关系。内分泌紊乱引起的HCM与原发性HCM不同，其心室肌同轴性增厚，而非室间隔不对称性肥厚或乳头肌、心尖部局限性肥厚，同时有心腔扩大，而无左室流出道狭窄。

　　3、病理

　　（1）大体改变：外观心脏扩大，心肌肥厚，可见散在纤维化病灶，乳头肌肥大，心室游离壁和室间隔均肥厚。多数为不对称性肥厚（95％），少数为对称性心肌肥厚（5％）。乳头肌常移位，造成二尖瓣前叶关闭不全；二尖瓣增厚、前叶钙化，可见严重的二尖瓣脱垂（3％）。10％～15％可有左、右心室流出道梗阻。冠状动脉正常或细小，但心壁内微小动脉壁可增厚或阻塞。