(2)氨基酸代谢障碍：先天性赖氨酸不耐受症、苯丙酮酸尿症、胱氨酸血症、甘氨酸血症、缬氨酸血症等。
表现：有各种疾病特有的症状，做血液检查可以确诊。
(3)先天性肾上腺皮质增生症：21-羟化酶缺乏、18-羟化酶缺乏、18-氧化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、17α羟化酶缺乏、17、20裂解酶缺乏、3β羟脱氢酶缺等。
21-羟化酶缺乏：
表现：
生后不久出现嗜睡、呕吐、脱水、电解质紊乱、酸中毒等。
外生殖器性别不清：男性阴茎大或尿道下裂、隐睾，女性阴蒂肥大，大阴唇部分融合。
